69岁的李阿姨（化名）因双足及双手麻木近三年，深受困扰，辗转多地就医却始终未能明确病因。今年2月中旬，她因突发左侧肢体无力、言语不清收入佛山市第一人民医院神经内科治疗，终于解开这个“未解之谜”。

　　入院初期，李阿姨症状被初步归因于老年群体常见的脑卒中，神经内科主任谭泽锋带领医疗团队在巡房时敏锐发现嗜酸粒细胞显著升高这一关键异常指标，结合患者磁共振显示的卒中病灶形态异常、长期四肢麻木症状及肌电图提示的周围神经损伤，医疗团队迅速锁定了罕见病——嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA）。

　　经详细检查和医疗团队进行深度讨论，最终证实诊断，为患者揭开多年病痛之谜。

　　EGPA是一种由嗜酸性粒细胞浸润引发的全身性血管炎，也被称为过敏性血管炎和肉芽肿痛，主要累及中下动脉和静脉，特征是系统性血管炎，皮肤及肺是最常受累的器官，临床以哮喘，嗜酸性粒细胞增多、坏死性血管炎为特征，若未及时干预，可能发展为多器官损伤甚至危及生命。

　　谭泽锋指出，患者对疾病认知匮乏，部分医生对该病认识局限、未能全面综合考量患者临床表现，是导致漏诊误诊的重要因素。同时，特异性诊断指标的缺失也极大增加了诊断难度，这类疾病患者血中能检测到抗中性粒细胞胞质抗体（ANCA），属于ANCA相关血管炎中最为罕见的一种。但临床中若患者血液检测不出ANCA，即便符合其他临床标准，确诊过程也非常困难。

　　本例成功诊断关键点在于从异常指标入手，突破常规诊断思维，并整合了影像学、免疫学及神经电生理数据，构建完整证据链，也是科室定期开展疑难病例讨论，持续提升罕见病诊疗能力的体现。

　　据了解，此次EGPA的成功诊治，不仅为患者带来康复希望，更为国内罕见病诊疗积累了宝贵经验。近年来，市一医院神经内科通过强化多学科协作，推动精准医疗，已攻克多例疑难杂症，在罕见病诊治领域成果斐然。（文/郭丽映）