文/佛山市新闻传媒中心记者梁炜健 通讯员周晓强

　　生育一名健康的孩子是每一个家庭的美好愿望，但部分人忽视了孕前、孕期的相关筛查和预防，带来遗传疾病的风险。其中，地中海贫血是最常见的遗传疾病之一。佛山市妇幼保健院产前诊断中心主任兼新生儿疾病筛查中心主任黄湘提醒，做好筛查可有效预防地中海贫血。

　　地中海贫血难治但可防

　　小常（化名）经营着一家小店，生活虽不富裕，却也宁静而安逸。然而，这种平静的生活因为妻子生产后发生的一系列变故而被打破。

　　小常的孩子出生后，生长发育相较于同龄儿童显得缓慢，且频繁感冒。在医院的一次检查中，发现孩子患有严重贫血，进一步诊断结果显示为重型地中海贫血。这意味着孩子需要长期输血治疗。从此，小常的生活重心转移到医院和家的两点一线上，而长期的输血和相关的治疗费用也为家庭带来了较大的负担。

　　黄湘介绍，地中海贫血简称地贫，是世界上最常见的单基因遗传病之一，属于遗传性血红蛋白病，常染色体隐性遗传病，因最早在地中海沿岸发现而得名，我国南方地区多见，特别在广东、广西地区高发。

　　常见的地中海贫血包括α地贫和β地贫。根据基因型不同，α地贫分为静止型、标准型、中间型和重型，β地贫也分为轻型、中间型、重型。静止型和标准型患者多无临床表现，重型α地贫患者多于出生前后因严重贫血而死亡，重型β地贫患者出生可存活，但因严重贫血影响生长发育，常有肝脾大，容易感染，需长期输血治疗，而中间型患者的表现临床差异较大。

　　针对地贫基因突变，目前无有效治疗方法，出生后的中重型患者可通过干细胞移植治疗，但筛选合适干细胞来源较难，费用较贵，多数家庭只能依靠定期的输血治疗来维持小孩的生命。

　　孕前孕中均可接受筛查

　　地中海贫血虽然治疗难度大，但是可以通过科学的筛查避免。黄湘指出，预防地中海贫血，在孕前、孕中进行严格的筛查非常重要。

　　孕前阶段，夫妇双方应及时接受地贫筛查，筛查阳性者，可进一步行基因检测，评估后代有患中重型地贫风险的夫妇。如确定为地中海贫血高风险的情况，可通过三代试管婴儿受孕，移植非中重型地贫胚胎进入子宫，避免新生儿出现地中海贫血。

　　孕中阶段，夫妇双方也可接受地贫筛查，对筛查阳性者进一步检测地贫基因，评估后代有患中重型地贫的风险者，还可通过介入性产前诊断（绒毛膜穿刺术、羊膜腔穿刺术）检查胎儿基因型。如确诊重型地贫者，可选择终止妊娠。

　　据了解，已有多项针对地贫检查的帮扶政策。夫妇双方因同型地贫需要行介入性产前诊断者，符合以下条件之一可享受定额补助：孕妇本人为广东省户籍或持广东省居住证；孕妇丈夫为广东省户籍。